MetaXcan 簡介

MetaXcan 是一個計算工具，用於將基因型資料轉換為基因表達資料，進行基因表達定量性狀位點（eQTL）分析，並將這些結果與表型資料結合，以識別與特定疾病或表型相關的基因。這個工具的開發旨在改善基因組寬關聯研究（GWAS）的解釋能力，通過整合 GWAS 和基因表達資料，能夠更準確地識別疾病相關基因。

核心功能

1. 基因型到表達型轉換：MetaXcan 使用預先訓練的基因表達模型，這些模型基於大型公共資料庫（如 GTEx）構建，將個體的基因型資料轉換為基因表達資料。

2. 整合分析：結合基因表達資料和 GWAS 資料，進行統計分析，找出與疾病或表型顯著相關的基因。

3. 多組織分析：支援多組織的基因表達分析，通過整合多個組織的資料，提供更全面的疾病相關基因鑑定。

使用流程

1. Harmonization：將 PLINK 輸出的 GWAS 結果轉換為 MetaXcan 所需的格式。
2. Imputation：對 GWAS 資料進行插補（如果必要），填補缺失的基因型資料。
3. Merge：整合插補後的資料，生成一個完整的 GWAS 結果文件。
4. SPrediXcan：使用預訓練的基因表達模型，結合 GWAS 資料，計算每個基因的 eQTL 值，並識別出顯著相關的基因。
5. SMulTiXcan：對多個組織的 eQTL 結果進行整合分析，找出跨組織顯著相關的基因。

優點

1. 精確性：通過結合基因型和基因表達資料，MetaXcan 提高了疾病相關基因鑑定的精確性。
2. 靈活性：支援多種分析模式和資料來源，可用於多組織、多表型的分析。
3. 開放性：MetaXcan 是開源的，研究人員可以根據需要對其進行修改和擴展。

應用場景

1. 疾病研究：識別與特定疾病相關的基因，有助於揭示疾病的遺傳機制。
2. 個性化醫療：通過了解個體基因表達的差異，提供個性化的治療方案。
3. 基因功能研究：幫助研究基因在不同組織中的功能及其與表型的關聯。