基因組關聯研究 (GWAS) 簡介

基因組關聯研究（Genome-Wide Association Study, GWAS）是一種基因研究方法，用於識別與特定性狀或疾病相關的基因變異。這些研究通常涉及數千至數百萬個基因變異（稱為單核苷酸多態性，SNP），以找出與人類健康和疾病相關的基因變異。

GWAS 的主要步驟

1. 樣本收集與準備

   • 收集大量具有特定性狀或疾病的個體（病例）和不具有該性狀或疾病的個體（對照）。
   • 提取 DNA 並進行基因分型，以獲取每個個體的基因變異信息。

2. 數據質量控制

   • 檢查並去除低質量的 SNP 和樣本。
   • 檢測並校正可能影響分析結果的共祖關係和族裔混雜。

3. 統計分析

   • 使用統計方法比較病例和對照之間的 SNP 頻率。
   • 計算每個 SNP 與性狀或疾病的關聯程度，通常以 p 值表示。

4. 結果解釋與驗證

   • 識別顯著相關的 SNP。
   • 驗證結果，通常通過重複研究或使用其他數據集。
   • 分析顯著 SNP 所在的基因區域，以了解其生物學功能。

GWAS 的應用

• 疾病基因識別：GWAS 幫助科學家識別與各種人類疾病相關的基因變異，從而增加對疾病機制的理解。
• 藥物開發：通過識別與藥物反應相關的基因變異，GWAS 可用於開發新的治療方法。
• 個性化醫療：GWAS 的結果可應用於個性化醫療，根據個體的基因組信息制定更精確的治療計劃。